Eingriffe, invasive Diagnostik
Trotz aller technischen Möglichkeiten können Chromosomenstörungen des Kindes nicht mit Ultraschall alleine sicher ausgeschlossen werden.
Daher besteht gerade für Fälle mit einem erhöhten Risiko (z. B. nach auffälliger Ersttrimesteruntersuchung, nach einer Schwangerschaft mit Chromosomenstörung oder bei festgestellten Fehlbildungen) die Möglichkeit der Untersuchung fetaler oder plazentarer Zellen. Je nach Schwangerschaftsalter und Fragestellung wird dann eine der folgenden Untersuchungen durchgeführt: die Chorionzottenbiopsie oder die Amniozentese (Fruchtwasserentnahme).
Beiden Untersuchungen gemeinsam ist die Tatsache, dass sie mit einem geringfügigem Eingriffsrisiko verbunden sind. Diese Risiken sind zwar besonders bei entsprechender Erfahrung des Durchführenden sehr gering (etwa 0,2%), müssen aber immer abgewogen werden.
Mögliche Komplikationen sind ein vorzeitiger Blasensprung, eine Entzündung der Fruchthöhle durch eingebrachte Keime oder Blutungen. Solche Komplikationen sind zwar selten, enden jedoch, wenn sie eintreten, häufig mit einer Fehlgeburt.
Zur Risikominderung empfehlen wir Ihnen, sich an den zwei Tagen nach der Punktion körperlich zu schonen (kein Sport, kein schweres Arbeiten oder Heben, kein Geschlechtsverkehr). Sie erhalten eine Arbeitsunfähigkeitsbescheinigung für diesen Zeitraum.
In sehr seltenen Einzelfällen kann es auch dazu kommen, dass die notwendige Anzüchtung der gewonnenen Zellen im Labor nicht gelingt und keine auswertbaren Ergebnisse erlangt werden. In solchen Situationen muss dann eine Wiederholung des Eingriffs stattfinden.
Amniozentese
Üblicherweise wird die Fruchtwasserentnahme zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Hierzu wird durch eine Punktion unter Ultraschallkontrolle eine kleine Menge an Fruchtwasser aus der Gebärmutterhöhle entnommen und die hierin enthaltenen kindlichen Zellen je nach Fragestellung untersucht.
Ein erstes Ergebnis liegt nach etwa 1-2 Tagen vor, das komplette Ergebnis folgt nach etwa 14 Tagen oder bei komplexeren Auswertungen auch später.
Bei der klassischen Chromosomenanalyse werden Abweichungen in der Anzahl und Struktur aller Chromosomen (z. Bsp. Trisomie 13, 18 oder 21) diagnostiziert.
Feinere strukturelle Fehler sind dagegen in der Regel nicht zu erkennen und werden nur bei Verdacht mit speziellen Markern untersucht. Weiterhin wird im Fruchtwasser die Konzentration des Alpha-Feto-Proteins (AFP) gemessen, wodurch Hinweise auf das Vorliegen von Spaltbildungen im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida = „offener Rücken“) oder der Bauchwand gewonnen werden können.
Im Falle von mütterlichen Infektionserkrankungen kann aus dem Fruchtwasser Aufschluss über eine kindliche Infektion gewonnen werden.
Chorionzottenbiopsie (CVS)
Die Chorionzottenbiopsie (Gewinnung von Gewebeanteilen aus dem Mutterkuchen) ist die früheste Möglichkeit der invasiven Diagnostik. Sie wird normalerweise zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Zu dieser Zeit ist eine Fruchtwasseruntersuchung noch nicht möglich. Daher wird die CVS immer dann empfohlen, wenn eine frühe oder schnelle Diagnostik erfolgen soll, zum Beispiel bei:
- auffälligem Ultraschallbefund im ersten Drittel der Schwangerschaft
- bekannten familiären Erkrankungen, die mit der invasiven Diagnostik erkannt werden können
- Risikoerhöhung im Ersttrimester-Test
Die Chromosomen können direkt untersucht werden, sodass ein erster Befund bereits nach 1–2 Tagen vorliegt (Kurzzeitbefund). Dieser Befund ist in den meisten Fällen bereits aussagekräftig. Feine Strukturanomalien oder sog. Mosaike (gleichzeitiges Vorhandensein von gesunden und kranken Zellen in einem Organismus) können jedoch noch nicht sicher erkannt oder ausgeschlossen werden. Hierzu dient die nach ca. 2 Wochen vorliegende Langzeitkultur, die dann die größtmögliche Aussagekraft bietet.
