Nicht-invasiver Pränataltest
Der nicht-invasive Pränatal-Test (NIPT), auch zellfreier DNA-Test (cfDNA-Test) genannt, ermöglicht eine sehr zuverlässige Beurteilung der Risiken für die drei häufigsten Chromosomenstörungen des Kindes, der Trisomie 21, 13 und 18.
Bei unauffälligem Ergebnis sind diese Erkrankungen zu 98 – 99% ausgeschlossen.
Der Test beruht auf der seit längerem bekannten Tatsache, dass im mütterlichen Blut sowohl genetisches Material (zellfreie DNA, cfDNA) der Mutter als auch des Mutterkuchens (Plazenta) vorhanden ist.
Die Blutuntersuchung unterliegt den Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes und wird nur im Zusammenhang mit einer genetischen Beratung und einer Ultraschallfeindiagnostik wie dem Ersttrimester-Test (FTSS) oder dem Organ-Ultraschall durchgeführt.
Bei unauffälligem Ultraschall und dem Wunsch der Schwangeren nach einem sicheren Ausschluss der genannten häufigsten Trisomien ist der NIPT ein sehr gutes Instrument. Man muss jedoch beachten, dass bei einem auffälligen Ultraschallbefund auch noch andere Ursachen außer den Trisomien 13, 18 und 21 in Betracht kommen. Daher muss in diesem Fall nach ausführlicher Beratung auch über andere Untersuchungen wie die invasiven Verfahren Amniozentese und Chorionzottenbiopsie gesprochen werden.
Einige wichtige Anmerkungen:
- Im Falle eines auffälligen Ergebnisses muss vor etwaigen Konsequenzen eine Befundbestätigung durch eine invasive Untersuchung durchgeführt werden
- Es kann in sehr seltenen Fällen falsch-positive oder falsch-negative Ergebnisse oder gar keinen Befund geben
- Es können keine strukturellen Veränderungen an den Chromosomen festgestellt werden. In diesen Fällen fehlt zum Beispiel ein Stück eines Chromosoms, ein Stück ist überzählig oder wurde falsch in das Chromosom eingebaut. Auch können sogenannte Mosaike nicht mit Sicherheit bestimmt werden. Bei einem Mosaik tragen Zellen eines Gewebes oder des gesamten Organismus des Embryos eine unterschiedliche genetische Information im Vergleich zur Plazenta.
Anders als die anderen Untersuchungen im Ersttrimester-Screening ist der NIPT bei bestimmten Risikokonstellationen eine Kassenleistung und wird direkt mit der Krankenkasse abgerechnet.
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